Identificato un nuovo gene tra le cause probabili della SLA.
Nel 2006 la Fondazione Vialli e Mauro Onlus, ha finanziato la ricerca per identificare i fattori di rischio genetici ed ambientali nello sviluppo della Sla (Sclerosi Laterale Amiotrofica) nei calciatori professionisti italiani ed individuare possibili bersagli molecolari per nuove terapie, per un totale di fondi erogati pari a 247.000,00.
Oggi è stato identificato un nuovo gene responsabile della SLA, il VCP (Valosin Containing Protein), che si trova nel Cromosoma 9. La scoperta è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale Neuron e verrà presentata in anteprima in questi giorni durante il Congresso mondiale sulla SLA che si tiene ad Orlando (USA).
Gli autori di questa eccezionale scoperta, finanziata oltre che dalla Fondazione Vialli e Mauro, dal Ministero della Salute e dalla FIGC (Federazione Italiana Giuoco Calcio), sono quattro centri: il Laboratorio di Neurogenetica dell’NIH di Betheda, USA (coordinato dal professor Bryan Traynor); il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino e dell'Ospedale Molinette di Torino (coordinato dal professor Adriano Chiò); il laboratorio di genetica molecolare dell’Azienda Ospedaliera OIRM Sant’Anna (diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno) ed il Centro SLA dell'Ospedale Universitario di Modena (coordinato dalla dottoressa Jessica Mandrioli). Lo studio è stato possibile anche grazie al Consorzio ITALSGEN, che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA.
Si è giunti alla scoperta grazie all'uso della nuova e rivoluzionaria tecnica degli Esomi, grazie alla quale è possibile sequenziare tutta quella parte del DNA che codifica per le proteine. Questa tecnica è stata utilizzata per la prima volta negli studi sulla SLA.
Il nuovo gene era già noto quale causa di un’altra malattia neurologica (la Demenza Frontotemporale associata a miosite a corpi inclusi e malattia di Paget), ma soprattutto, è il primo gene scoperto che interferisce con il processo di accumulo di proteine anormali nelle cellule nervose. Infatti, i motoneuroni nella SLA muoiono per accumulo di tali proteine aberranti. La scoperta di questo nuovo gene rappresenta pertanto una svolta fondamentale per la comprensione di questa terribile patologia e offre prospettive per l’identificazione di terapie per il suo trattamento.

FONTE:
Pierpaolo Berra
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